Izomsorvadás

Az izomsorvadás (izomdisztrófia) olyan öröklődő betegségek egy csoportját jelenti, amelyek során az izomszövetek zsír- és kötőszövetekre cserélődnek, minek következtében az izmok meggyengülnek és elsorvadnak.

A leggyakoribb és legsúlyosabb formája a Duchenne-féle izomsorvadás, amely Guillaume Duchenne francia neurológusról kapta a nevét, aki 1861-ben elsőként írta le a betegséget.

Az izomsorvadás okai

A Duchenne-féle izomsorvadás 3-4000-ből kb. egy csecsemőt érint, és szinte minden esetben fiúkban alakul ki. Egy bizonyos génhiba miatt az izomsejtekből hiányzik a disztrofin nevű fehérje, és ez vezet az izom elsorvadásához.

A disztrofingén azonosítása 1986-ban lehetővé tette egy a betegség kimutatását szolgáló méhen belüli vizsgálat bevezetését. A vizsgálattal a családon belül a betegség hordozóit is azonosítani lehet.

Tünetei

A Duchenne-féle izomsorvadás tüneteit akkor észlelik, amikor a gyermek eléri a 2-4 éves kort. A betegséget jelzi, hogy az érintett gyermekek esetlenül járnak, és nehezen tudnak felállni, futni, lépcsőn járni.

Kezelése

A betegség gyógyíthatatlan, a gyógyszeres kezelés azonban enyhítheti az izommerevséget, a fizikoterápia késleltetheti az izom meggyengülését, az ortopédiai eszközök pedig mozgás közben nyújtanak támaszt.

A disztrofingén azonosítása előmozdította a betegség gyógyítására irányuló génterápiai kutatásokat. A kezelés során a sejtek megtámadására képes vírusokat és egészséges emberekből vett géneket használnak fel. A vírus betegséget okozó részének eltávolítása után azt a disztrofingénnel helyettesítik. Ezekkel a vírusokkal azután „megfertőzik" a beteget, és ily módon a disztrofingént bejuttatják a disztrofinhiányos izomszövetekbe. A kezelés klinikai kísérletei napjainkban zajlanak az Egyesült Államokban és Franciaországban.

Kutatások folynak az izomsorvadás egy másik lehetséges kezelésével kapcsolatban is, amelynek során utrofin fehérjével próbálják helyettesíteni a disztrofint. A szakemberek azzal kísérleteznek, hogy e fehérje termelését ösztönözzék a Duchenne-féle izomsorvadásban szenvedő betegekben, hogy ellensúlyozni lehessen a disztrofin hiányát vagy elégtelen termelődését.

Kilátások

A Duchenne-féle izomsorvadás gyors ütemben rosszabbodik, ezért a betegek többségének kamaszkorára kerekes szék használatára van szüksége. Körülbelül egyharmaduk esetében bizonyos fokú szellemi visszamaradottság is megfigyelhető. A betegek nagy része 30 éves kora előtt légzőszervi elégtelenségben meghal.

Az izomsorvadás egyébb formái

  • A Becker-féle izomsorvadást a disztrofingén egy másfajta mutációja okozza, amely nem disztrofinhiányt, hanem a disztrofin elégtelen mennyiségét eredményezi. A betegség későbbi életkorban alakul ki, és sokkal enyhébb tünetekkel jár.
  • A végtagövi izomsorvadásban szenvedő betegek esetében a váll- és a csípőízület gyengül meg. A rendellenesség a gyermekkortól a korai felnőttkorig bármikor kialakulhat. A betegek állapota általában lassan romlik, mégis az érintettek többsége a negyvenes éveire járásképtelenné válik.Várható élettartamuk kismértékben lerövidül. A rendellenességet többféle génmutáció is okozhatja.
  • A facio-skapulo-humerális izomsorvadás az arc, a váll és a felkar izmait gyengíti meg. Általában kamaszkorban jelentkezik, és többnyire lassú lefolyású. Bár ritka betegség, örökölhető, és az érintett családik majdnem mindegyik generációjában nagy az előfordulási valószínűsége.